Enfermedades raras: las trabas en los estudios y tratamientos

Los pacientes y su familias sufren el atraso del diagnóstico y también la falta de acceso a planes de salud especializados.

En Argentina, las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan en conjunto a unas 3,6 millones de personas, casi la misma cantidad de habitantes viven con una enfermedad muy prevalente como la diabetes. El problema es que las EPOF son más de 8.000: cada una de ellas alcanza a un número relativamente reducido de pacientes, por lo que pueden pasar más de cinco años hasta saber qué es lo que tienen y, cuando por fin arriban a un diagnóstico, no siempre encuentran tratamiento.

Bajo el lema «Yo también tengo #derechoalasalud», la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) promueve una campaña enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este 28 de febrero. La iniciativa tiene por objetivo bregar por el derecho a la salud de estas personas. 

“Los pacientes y sus familias -cuidadores habituales- son una comunidad que se enfrenta a grandes barreras de acceso a la salud, marginados e invisibles para la mayoría de los sistemas sanitarios. De las consultas que recibimos en FADEPOF (a través de nuestros miembros, redes sociales o por email) más del 70% son referidas a la angustia de encontrarse con trabas sistemáticas para acceder en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

Por su parte, Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la institución, aseguró: “Estamos hablando de un conjunto de enfermedades -crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- que son parte de las realidades distribuidas en todo el territorio nacional. Esto no ha de sorprendernos ya que, según las estadísticas, 1 de cada 13 argentinos viven con una enfermedad poco frecuente, lo que se presenta 1 de cada 4 familias».

El drama del mal diagnóstico

Los especialistas también dicen que para los estudios diagnósticos y la provisión de los medicamentos es constante la aparición de obstáculos y negativas que retrasan, limitan o niegan el acceso efectivo a la salud a pesar de existir hace más de 10 años la Ley 26.689 que garantiza el derecho a la salud de esta población. «La omisión de la ley, no deja otra opción -para quienes tienen la posibilidad- de recurrir a la justicia o los medios con su reclamo, provocando un alto nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica para toda la familia”, completó Anido de Pena.

Si bien para el 95% de las EPOF aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave pronóstico.

«Para los médicos es una verdadera frustración cuando luego de muchos años de investigación y dedicación en la búsqueda de un diagnóstico certero, el paciente no logra acceso a los estudios confirmatorios y tratamientos disponibles -con probada calidad, eficacia y seguridad- que salvan o mejoran su vida”, manifestó Hernán Amartino, médico neuropediatra y especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos de FADEPOF.

Según datos del Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica, los argentinos con EPOF demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma; 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento, el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.

El trabajo, llevado a cabo entre 2019 y 2020, indagó acerca de la realidad de quienes conviven con alguna de estas condiciones y observó que 6 de cada 10 pacientes frecuentemente o casi siempre tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad. Experimentan también sentimientos de depresión e infelicidad tres veces más que la población general debido al ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización como consecuencia directa de su enfermedad.

Vivir con una enfermedad poco frecuente

Agustina, mamá de Rafael (7), que padece acondroplasia, cuenta que para la familia no es un enfermedad sino «una condición de salud». Y relata que una de las primeras dificultades que tienen es encontrar el diagnóstico acertado. «Nos hace perder días laborales. Los pacientes se cansan porque pasan de un médico a otro. Para la gente que somos del interior es todo mucho más difícil porque todo nos queda lejas. También es difícil conseguir terapistas que conozcan bien la enfermedad», cuenta desde Santa Fe.

María Monserrat tiene actualmente 4 años, hace dos meses atrás se le diagnosticó que tiene una Enfermedad Poco Frecuente debido a una alteración genética. Es tan poco frecuente que todavía no tiene nombre, pero la llaman como el gen que tiene la alteración: SLC6A1 y por el momento no tiene tratamiento específico ni cura.

«La enfermedad tiene 54 casos registrados en el mundo. Pero hay muchos más que están sin diagnóstico confirmado. Esto se debe a que la confirmación se hace a través de un estudio genético costoso y no es cubierto por el estado ni las obras sociales. Hay leyes para las enfermedades poco frecuentes pero, ¿cómo saber si mi hijo o hija tiene una EPF si no puedo acceder a su diagnóstico? en fin», comenta Martín, el papá de María.

Está alteración provoca que las neuronas de quién padece esta patología no puedan producir una proteína que es esencial para la comunicación entre neuronas en el cerebro. A raíz de esto, gracias a ciertas estadísticas, se logró establecer algunos síntomas y condiciones característicos entre pacientes. Pueden ser: bajo tono muscular, retraso en las acciones básicas de bebé, como darse vuelta en la cama, control de la cabeza, dificultad en la presión de objetos.

Más adelante pueden presentar dificultad para iniciar la marcha, marcha dificultosa, trastornos del lenguaje, poca concentración, irritabilidad, autismo, convulsiones de varios tipos como ausencias, movimientos oculares erráticos, pero cuando aparecen los primeros episodios de epilepsia, ahí es cuando como padres confirmamos que algo anda mal con nuestros hijos.

«Las personas adultas con esta enfermedad no suelen ser autónomas, dependen de un adulto, ya que no pueden elaborar procesos cognitivos complejos como manejar, usar dinero, estar concientes de algunos peligros o de reglar su medicación. El niño puede desarrollarse de manera casi normal y el promedio de edad de aparición de convulsiones es a los 3.2 a 3.7 años de edad aproximadamente. Y coincidimos con los padres cuando decimos desarrollo casi normal, es porque desde su nacimiento empezamos a notar cosas en lo cotidiano que no nos parecen del todo normal,pero la frase muy usada actualmente es: cada niño tiene su tiempo y todos los niños son diferentes», agrega Martín.

Hay una medicación que es utilizada para otras patologías que en una investigación reciente y está teniendo muy buenos resultados para La SLC6A1. Se trata de Fenilbutirato de sodio o de Glicerol. En EEUU tiene un costo anual de aproximadamente US$800.000. Es una de las cuatro medicaciones más caras del mundo. «Es una droga huérfana en Argentina, no se produce todavía pero hay un proyecto de la CEPROCOR en conjunto con la UNC para empezar a producirla», cuenta el papá de la nena.

Fuente: https://www.clarin.com/sociedad/drama-enfermedades-raras-70-denuncia-trabas-estudios-tratamientos_0_fOo2bvG4Pn.html